In questa toccante intervista, Manuela Mallamaci, astrofisica all’Università di Palermo e mamma di Mario (4 anni), ci racconta la sua straordinaria battaglia contro la sindrome CHOPS, una malattia genetica ultra-rara che colpisce appena 40 persone al mondo.
📍 I punti salienti dell’intervista: La diagnosi shock ricevuta per telefono quando Mario aveva un anno e mezzo
Cos’è la sindrome CHOPS: sintomi, cause e sfide quotidiane
Il percorso difficile verso la diagnosi tra bronchiti, interventi cardiaci e ospedali
La nascita della Fondazione CHOPS, diventata punto di riferimento mondiale per la ricerca
I progetti di ricerca innovativi con intelligenza artificiale e riposizionamento farmacologico
La rete internazionale di famiglie e la collaborazione con ricercatori di tutto il mondo
🔬 La sindrome CHOPS: CHOPS è l’acronimo di: Cognitive impairment (ritardo cognitivo), Heart defects (difetti cardiaci), Obesity (obesità), Pulmonary involvement (coinvolgimento polmonare), Short stature and skeletal dysplasia (bassa statura e displasia scheletrica).
💪 Un messaggio di speranza: Manuela dimostra come la determinazione di una famiglia possa cambiare il corso della ricerca medica mondiale. In soli 2 anni, la Fondazione CHOPS ( http://fondazionechops.com/) ha avviato ricerche innovative, creato una rete globale di supporto e dato speranza a decine di famiglie.
👨👩👧👦 Una famiglia che non si arrende: Mario, che a 4 anni non cammina né parla ancora, ha due genitori che hanno trasformato il dolore in azione. Recentemente è nato anche Antonio, il fratellino di Mario.
🌟 “Spero che raccontando la nostra storia altre famiglie si rendano conto che qualcosa si può fare” – Manuela Mallamaci #SindromeChops #MalattieRare #Ricerca #Famiglia #Coraggio #Fondazione #speranza
In questa intervista sono stati inseriti alcuni frammenti del documentario sulla sindrome di CHOPS realizzato dalla Fondazione e che potete vedere per intero qui:
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