Dott. Ian Krantz

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Prof. Ian Krantz

Direttore della Divisione di Genetica Medica presso il Cohen Childrenโ€™s Medical Center e Vicepresidente del Sistema di Genetica per il Northwell Health di New York e per la Zucker School of Medicine presso la Hofstra University. รˆ anche Professore Emerito di Pediatria alla Perelman School of Medicine dellโ€™Universitร  della Pennsylvania e partecipa regolarmente alle cliniche mensili sulla Sindrome di Cornelia de Lange e diagnosi correlate presso il Childrenโ€™s Hospital of Philadelphia (CHOP).

รˆ stato Co-Direttore del Roberts Individualized Medical Genetics Center del CHOP. Oggi รจ Presidente della Commissione medico scientifica della Fondazione CHOPS.

La sua attivitร  di ricerca รจ rivolta allโ€™identificazione e alla caratterizzazione dellโ€™eziologia molecolare di disturbi dello sviluppo, sia sindromici che non sindromici, e allโ€™analisi delle implicazioni genomiche dei geni e dei percorsi molecolari coinvolti.

Il suo laboratorio ha scoperto nuovi geni-malattia e sindromi genetiche umane, identificando per la prima volta il coinvolgimento di importanti meccanismi molecolari, come Notch signaling, Cohesin e Super Elongation Complex, nei disturbi dello sviluppo.

Insieme al Dott. Kosuke Izumi, รจ lo scopritore della sindrome CHOPS.

Dal punto di vista clinico, il Dott. Krantz รจ stato un pioniere nellโ€™introduzione delle nuove tecnologie genomiche in ambito ospedaliero, come il sequenziamento rapido del genoma nelle terapie intensive neonatali e pediatriche.