Finanziare la ricerca scientifica è il cuore della missione della Fondazione. Sosteniamo programmi innovativi di ricerca di base e applicata, condotti presso centri di eccellenza in tutto il mondo, con un obiettivo chiaro: trasformare le scoperte in soluzioni terapeutiche concrete per i bambini affetti dalla sindrome CHOPS e, più in generale, per chi vive con una malattia rara.
Ogni progetto è valutato e approvato dalla nostra commissione medico-scientifica internazionale, che garantisce la qualità e l’impatto dei risultati prodotti.
Finanziamo progetti di ricerca di eccellenza grazie alla realizzazione di una rete globale di partner: dai prestigiosi enti accademici alle aziende tecnologicamente più avanzate, fino ai laboratori internazionali.
Creiamo alleanze che mirano ad accelerare il percorso di ricerca scientifica verso una cura.
Il gene AFF4 decodifica una proteina che fa parte del cosiddetto “super elongation complex”- vedi figura – che ha un ruolo chiave nel processo di trascrizione da DNA a RNA.
La mutazione del gene AFF4 che causa la sindrome CHOPS è poco conosciuta e ad oggi non esiste cura.
Lavoriamo instancabilmente per promuovere la ricerca scientifica, sia per indagare i meccanismi di base che per identificare una possibile cura.
Rappresentazione del Super elongation Complex, un complesso proteico assemblato intorno alla proteina AFF4 che è definita “proteina impalcatura”.
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