La letteratura medica descrive 13 casi CHOPS, ma ad oggi sappiamo che ci sono 33 famiglie nel mondo, distribuite come indicato nella mappa.
La distribuzione disomogenea nei diversi continenti (ad esempio tanti casi negli Stati Uniti, nessuno dall’Africa del Sud in su), dipende dal fatto che per diagnosticare una malattia genetica come la CHOPS è necessario eseguire un test difficile e costoso chiamato “esoma”.
Non dimentichiamo inoltre che questa sindrome genetica è stata scoperta nel recente 2015!
Ci aspettiamo quindi che negli anni verranno a galla più casi.
Le 32 famiglie indicate nella mappa sono riunite in “CHOPS Syndrome Global”, un’organizzazione di supporto creata da Lainey Moseley, la mamma di Leta, la prima paziente al mondo a ricevere la diagnosi CHOPS nel 2015 quando aveva 18 anni.
La Sindrome Chops