La maggior parte degli individui affetti nasce con un difetto cardiaco noto come dotto arterioso pervio. Il dotto arterioso connette due arterie principali, quella polmonare e l’aorta. Il dotto è aperto durante lo sviluppo fetale e normalmente si chiude immediatamente dopo la nascita. Se ciò non accade e non si interviene, può causare respiro rapido, difficoltà nell’alimentazione e scarso aumento di peso e, nei casi più gravi, arresto cardiaco. Più di un’anomalia è stata spesso riscontrata nei bambini con sindrome CHOPS. In aggiunta alla pervietà del dotto arterioso, si associa talvolta il difetto (o i difetti) interventricolare multiplo (DIV). Questo consiste in un’anomala comunicazione a livello del setto interventricolare, la parete che separa le due principali camere cardiache del cuore: i ventricoli destro e sinistro.
Gli individui affetti da CHOPS hanno anomalie delle vie aeree che causano problematiche quali apnee ostruttive del sonno. Queste anomalie possono anche provocare l’inalazione accidentale di cibo o liquidi, con possibili conseguenti infezioni batteriche polmonari (polmonite ab ingestis) e malattie respiratorie croniche.
I bambini con CHOPS presentano bassa statura e sovrappeso. Tipicamente presentano anche anomalie scheletriche quali brachidattilia e anomalie vertebrali. Nella sindrome CHOPS sono inoltre descritte, tra le altre, problematiche oculistiche (miopia, cataratta, glaucoma...), anomalie dei genitali e disturbi gastrointestinali (reflusso gastroesofageo, stipsi..).
