L’incredibile storia dei genitori di Mario che hanno trasformato la diagnosi del figlio in una missione globale per la ricerca scientifica.

“Signora, Mario, come sospettavamo, è affetto dalla sindrome CHOPS. La sindrome CHOPS conta 13 casi in letteratura medica. Ma non si preoccupi, perché voi state già facendo tutto quello che si può fare“. Quell’ultima frase, voi state facendo tutto quello che si può fare, è stata quella che ha fatto scattare Manuela Mallamaci e suo marito per mettersi alla ricerca di una cura per il figlio. Questa è la storia di una famiglia che ha messo da parte le lacrime e si è rimboccata le maniche per trovare una cura per la CHOPS, e diventando il primo e unico riferimento al mondo per la ricerca su questa malattia.

Una diagnosi al telefono che cambia tutto

Mario aveva un anno e mezzo quando è arrivato il verdetto. “Mi ricordo precisamente la posizione in cui ero all’interno della stanza. Mi ricordo che era al telefono e mio marito era accanto a me“, racconta Manuela. La sindrome CHOPS – acronimo inglese che indica Cognitive impairment (ritardo cognitivo), Heart defects (difetti cardiaci), Obesity (obesità), Pulmonary involvement (coinvolgimento polmonare), Short stature and skeletal dysplasia (bassa statura e displasia scheletrica) – è una malattia genetica ultra-rara che colpisce appena 40 persone in tutto il mondo, di cui solo quattro in Italia.

“Terminata quella telefonata, io e mio marito ci siamo guardati, abbiamo fatto un lungo pianto, lungo ma non troppo, perché poi c’era Mario che richiedeva la nostra attenzione“, ricorda Manuela. “Eravamo di fronte a un bivio: continuare a piangere nella nostra stanza o provare ad aprirci al mondo e raccontare a tutti quello che ci stava succedendo. Abbiamo optato per questa seconda possibilità“.

Il percorso verso la diagnosi: un incubo lungo due anni

Il cammino verso la verità è stato tortuoso. Mario, primo figlio della coppia, è nato durante la pandemia Covid, in un momento di grande serenità familiare. “I primi mesi sono trascorsi in maniera abbastanza idilliaca”, spiega Manuela. “Ricordiamo anche che Mario è arrivato in tempo Covid, quindi vivevamo isolati, senza confrontarci con amici che avevano figli coetanei“.

Il primo campanello d’allarme è suonato quando Mario aveva circa quattro mesi. “Abbiamo notato che c’era qualcosa che non andava, lo vedevamo un po’ più soporifero, un po’ meno reattivo“, racconta la madre. “Era arrivata quella fase per cui i bambini devono iniziare a fare quello scatto. Mario tutto sommato cresceva di peso, dormiva, non mi dava segnali particolari. Poi però quando è arrivato il momento di fare quello scatto in più, Mario non l’ha fatto“.

Il punto di svolta è arrivato con una bronchite estiva. Gli accertamenti cardiologici hanno rivelato una malformazione cardiaca congenita che ha richiesto due interventi chirurgici. “Stando tanto tempo in ospedale, i dottori hanno iniziato a interessarsi al caso di Mario, anche perché gli interventi andavano bene, ma Mario aveva questa lunga degenza, questo accumulo di secrezioni e quindi questa sensibilità respiratoria molto marcata”, spiega Manuela. Da lì sono partite le indagini genetiche che hanno confermato i sospetti che già qualche medico aveva avanzato: sindrome CHOPS.

Mario oggi: un bambino speciale con grandi difficoltà

Oggi Mario ha quattro anni e, nonostante tutto, “è un bambino meraviglioso che per noi è una gioia immensa”, dice la madre con orgoglio. “Quello che ci sta insegnando Mario, io credo che non lo avremmo potuto imparare nemmeno vivendo forse 100 vite in tranquillità e serenità“.

Le sfide quotidiane però sono enormi: “Mario ancora non cammina e non parla, non dice una singola parola, non dice niente. Mario fa tanti versetti, qualche sillaba e si fa capire con il comportamento, ma non parla. Non ha mai detto mamma“. La confessione più toccante arriva quando Manuela condivide un messaggio ricevuto dal marito: “Proprio oggi mio marito mi ha mandato un messaggio e mi ha detto ‘Mi manca come l’aria poter sentire la parola papà’….. e anche a me manca essere chiamata mamma“.

Mario porta gli occhiali per una fortissima miopia e cataratta, ha protesi acustiche per un’ipoacusia moderata bilaterale, e ha affrontato due interventi al cuore. “A volte le persone sottovalutano un po’ la sua difficoltà e non sentono come me quel senso di urgenza“, osserva Manuela. “Io invece ho fretta come mamma di provare a trovare un trattamento per lui“.

La nascita della Fondazione CHOPS: da madre disperata a leader mondiale della ricerca

Il giorno dopo la diagnosi, Manuela era già al computer a cercare informazioni sulla sindrome CHOPS. Il primo contatto è stato con Lainey Mosley, madre della prima paziente al mondo diagnosticata con questa sindrome nel 2015. Il destino ha voluto che fosse proprio Mario, inconsapevolmente, a stabilire il collegamento: “Mario aveva questo telefono in mano e guardavo questa chat senza risposta quando. col suo ditino. ha schiacciato il tasto della videochiamata!”.

Da questo primo contatto è nata una rete internazionale. Lainey aveva creato solo un gruppo Facebook chiamato “Chops Kids” con un centinaio di iscritti. Ma Manuela aveva ambizioni più grandi. Dopo aver contattato il dottor Ian Krantz, scopritore della sindrome, e aver saputo che c’era bisogno di risorse per la ricerca, ha deciso di agire. “Ho detto ‘Va bene, allora mi rimbocco le maniche, ci rimbocchiamo le maniche con la mia famiglia e cerchiamo di fare qualcosa’“, racconta. È nata così prima la pagina Instagram “Super Mario Story”, poi una campagna di crowdfunding su GoFundMe chiamata “Un aiuto per Mario e non solo”, e infine, nel 2023, la Fondazione CHOPS.

Ricerca innovativa con intelligenza artificiale

La Fondazione, che ha il dottor Krantz come presidente del comitato medico-scientifico, ha avviato due linee di ricerca parallele: quella applicata, che mira a trovare una terapia specifica, e quella di base, che studia i meccanismi biologici della sindrome.

Il progetto più innovativo ha coinvolto la Unravel Bioscience di Boston, che utilizza un algoritmo di intelligenza artificiale per il riposizionamento farmacologico. “Con questo progetto sono stati analizzati i dati dei pazienti affetti dalla CHOPS e poi incrociati con questo database di farmaci, circa 20.000 composti attualmente presenti in mercato, approvati dall’FDA”, spiega Manuela.

I risultati sono promettenti: “Abbiamo ottenuto una prima lista di farmaci che adesso stiamo validando. Ci siamo concentrati su quelli più promettenti e li abbiamo dati al Children Hospital di Philadelphia per essere testati su linee cellulari di pazienti affetti dalla CHOPS“.

Un messaggio di speranza per altre famiglie

Oggi la Fondazione CHOPS è diventata il punto di riferimento mondiale per la ricerca su questa malattia rara, un risultato straordinario per l’Italia. “Spero che raccontando la nostra storia altre famiglie si rendano conto che qualcosa si può fare“, dice Manuela. “A volte sembra molto difficile, lontano, ma in realtà la differenza si può fare, sempre“.

I medici le avevano detto che stava già facendo il possibile. In realtà, nessuno si stava davvero muovendo per far avanzare la ricerca. Quel possibile, per Manuela, era molto più ampio di quanto contemplato dai medici.

Manuela è realista sui tempi: “Magari non servirà per Mario – ammette – so che tutti questi sforzi, tutto questo investimento di tempo e d’energia non è detto che porti oggi ad un risultato per Mario, ma sicuramente credo che non vada a vuoto, aiuterà anche altri bambini“.

Nel frattempo, la vita va avanti. Recentemente è nato Antonio, il fratellino di Mario, che ha un mese e mezzo. Una famiglia che ha trasformato il dolore in speranza, dimostrando che anche di fronte alle sfide più difficili, l’amore e la determinazione possono cambiare il mondo. – di Angelica Giambelluca

Fonte Persone, Medicina e Società. Articolo di Angelica Giambelluca.