La no profit è stata creata da Manuela Mallamaci, mamma di Mario, bambino di quattro anni affetto da una patologia genetica rara.

«Ho capito che per affrontare una malattia così rara non potevamo aspettare, che era necessario muoversi in fretta. Dovevamo iniziare noi. Per Mario, per gli altri bambini, per tutte le famiglie che si sentono sole di fronte a una diagnosi sconosciuta». Quando, all’inizio del 2023, Manuela Mallamaci e suo marito ricevono la diagnosi per il loro bambino, Mario, non è un sollievo. È l’inizio di una corsa contro il tempo. Una corsa fatta di ricerca, contatti internazionali, scienza e soprattutto speranza. Mario, che all’epoca non aveva ancora compiuto due anni, conviveva già con una lunga serie di difficoltà: due interventi cardiochirurgici alle spalle, l’ossigeno sempre al seguito, problemi a vista, udito e sviluppo psicomotorio. Il nome della malattia arriva dopo mesi di indagini genetiche, partite dopo una lunga estate passata tra ricoveri ospedalieri e l’inizio, tra dubbi e ansie, di un cammino diverso da quello immaginato: sindrome CHOPS, una sigla che racconta già tutto. Cognitive impairment and Coarse facies, Heart defects, Obesity, Pulmonary involvement, Short stature and Skeletal dysplasia – ovvero ritardo cognitivo e tratti somatici marcati, difetti cardiaci, obesità, coinvolgimento polmonare, bassa statura e displasia scheletrica. «Quella sigla – racconta Manuela – ha cambiato ogni cosa. Ci dissero che in letteratura medica esistevano appena 13 casi descritti. Non potevamo rimanere fermi». Quella CHOPS è infatti una sindrome genetica multiorgano del neurosviluppo, scoperta solo nel 2015. Una rarità nella rarità, una condizione per cui al momento non esistono linee guida consolidate, protocolli terapeutici o gruppi di sostegno già pronti. La sensazione di solitudine iniziale è stata forte. Eppure, da quel momento, Manuela ha deciso di non arrendersi.

Gli inizi

Astrofisica e ricercatrice presso l’Università di Palermo, Manuela Mallamaci ha trasferito il rigore del metodo scientifico e l’elasticità mentale del suo lavoro nella lotta alla malattia del figlio. Una formazione che le ha dato gli strumenti per guardare oltre i confini della propria esperienza personale e costruire una rete globale di famiglie, medici e ricercatori. Inizia così una fase nuova, fatta di contatti e collaborazione. Il primo snodo fondamentale arriva grazie a un blog americano, quello di Lainey Moseley, giornalista e madre della prima bambina al mondo a ricevere una diagnosi di CHOPS. Lainey mette Manuela in contatto con il professor Ian Krantz, il genetista che ha descritto la sindrome. Un confronto determinante: «Gli ho chiesto se ci fosse margine per la ricerca di una cura. Mi ha risposto che bisognava iniziare da qualche parte. Così abbiamo deciso di provarci». Il primo passo è stato concreto: aprire una raccolta fondi su GoFundMe, ancora attiva. Poi, per rendere ancora più trasparente il racconto, è nato anche il profilo Instagram “Supermario Story”. «Non c’è pietismo – chiarisce Manuela – solo la volontà di far conoscere la nostra realtà e di metterci la faccia». Il coinvolgimento è stato immediato. Le prime donazioni, i messaggi di supporto, il passaparola. Tutto ha spinto Manuela e suo marito a dare una forma più strutturata al progetto. Il 13 maggio 2023 nasce ufficialmente la Fondazione CHOPS Malattie Rare, ad oggi la prima e unica no profit al mondo che si occupa di questa patologia. La fondazione, di cui Manuela è presidente e suo marito Giovanni Zampella vicepresidente, nasce, quindi, da un’urgenza familiare ma con uno scopo preciso: finanziare la ricerca scientifica, superando la logica – pur fondamentale – dell’assistenza, per cercare soluzioni definitive. Lo scopo è chiaro: creare un ponte tra le famiglie e la scienza, portare alla luce una sindrome poco conosciuta e promuovere progetti di ricerca concreti, mirati, efficaci.

Progetti

Ancora ai suoi primissimi anni di attività, la fondazione ha già finanziato cinque progetti di ricerca, per un totale di 360.000 dollari investiti. Il comitato scientifico, presieduto proprio dal professor Ian Krantz, è composto da una decina di esperti internazionali provenienti da Europa, Stati Uniti e Giappone e i lavori sostenuti si sviluppano su due assi: ricerca di base per comprendere i meccanismi biologici della CHOPS e ricerca applicata per individuare potenziali cure. Nel dettaglio, per la ricerca di base, sono state finanziate tre borse di studio: una più corposa, da 200.000 dollari in due anni (100.000+100.000) grazie a un grant vinto dal ricercatore Kosuke Izumi, all’Università del Texas, e due borse minori da 20.000 dollari ciascuna per i ricercatori classificatisi al secondo posto a pari merito. Parallelamente, sul fronte applicativo, la Fondazione ha puntato su una strada innovativa: il riposizionamento farmacologico. In collaborazione con la Unravel Bioscience Inc. di Boston e il Children’s Hospital di Philadelphia, è stato sfruttato un algoritmo di intelligenza artificiale che ha analizzato campioni biologici e grandi database di molecole esistenti sul mercato, identificando otto farmaci potenzialmente utili. Il passaggio successivo è stato quello dei test in vitro, condotti su linee cellulari derivate da pazienti affetti dalla sindrome. Anche in questa fase, la collaborazione con le famiglie si è rivelata determinante: grazie a kit diagnostici simili a quelli per il Covid, inviati a casa, è stato possibile raccogliere materiale biologico da bambini affetti da CHOPS e da un parente consanguineo dello stesso sesso. Analogamente il contributo delle famiglie dei pazienti è stato fondamentale anche per le linee cellulari, sviluppate su materiale genetico raccolto in occasione del simposio scientifico e familiare coorganizzato dalla Fondazione al Children’s Hospital di Philadelphia. Un evento che ha riunito per la prima volta pazienti, genitori, medici e ricercatori, creando uno spazio comune di conoscenza, confronto e speranza condivisa.

L’urgenza

«Oggi Mario ha un fratellino di due mesi, Antonio, e io vedo Mario – racconta Manuela – che non cammina, non parla, ma ha voglia di fare cose. E ogni giorno che passa è un giorno in più che questa sindrome gli ruba. Ecco perché abbiamo bisogno di correre veloci». In un contesto in cui gli investimenti nella ricerca sulle malattie rare sono ancora esigui, la Fondazione CHOPS vuole rappresentare un’alternativa e un esempio per innescare un circolo virtuoso. Non si limita al supporto quotidiano, psicologico o logistico – pur importantissimo – ma punta tutto sulla scienza. «La ricerca è la nostra priorità – ribadisce Manuela – perché è la sola via per cambiare davvero il destino di questi bambini». Ed è una ricerca che, pur partendo da una malattia rara, può generare benefici per molti. Perché, come spesso accade in ambito scientifico, l’attenzione a una singola patologia apre la strada a scoperte utili anche per altre condizioni. «Investire sulla CHOPS significa investire sulla salute di tutti – afferma Manuela –Siamo partiti da una storia personale, ma vogliamo costruire un bene comune».

Il sostegno

La Fondazione, poi, si sostiene anche grazie a numerose campagne solidali: tra queste, la distribuzione dei “torroncini solidali” in oltre venti città italiane nel Natale 2024, preceduta da una campagna pasquale. Iniziative che uniscono sensibilizzazione e raccolta fondi, ma soprattutto costruiscono una comunità attiva e partecipe con il supporto della rete di volontari. A supportare la fondazione anche professionisti come lo Studio legale Del Pinto e Associati di Pistoia, che fornisce assistenza pro bono ed è rappresentato nel consiglio dalla figura dell’avvocato Marco Del Pinto, socio e sostenitore del progetto. Oggi, insomma, la Fondazione CHOPS è giovane, ma radicata e determinata. Ha messo insieme famiglie, scienziati, medici, donatori, aziende, associazioni. Ha acceso un faro su una sindrome pressoché sconosciuta, ma soprattutto ha dimostrato che una reazione può trasformarsi in un progetto. E che una mamma, un papà e una diagnosi rara possono avviare un cambiamento reale, concreto, scientifico. «Abbiamo iniziato da noi. Ma non siamo più soli. E non ci fermeremo», conclude Manuela Mallamaci.