Il racconto di Manuela Mallamaci, mamma di Mario, 4 anni, affetto dalla Chops. «Una sindrome scoperta 10 anni fa e che interessa 40 persone in tutto il mondo». La donna è un’astrofisica e con il marito ha dato vita a una fondazione che coinvolge genitori e studiosi di tutto il mondo. Grazie alla raccolta fondi in un paio d’anni ha investito quasi 300mila euro in ricerca scientifica a livello internazionale (di Antonietta Nembri per VITA)

Dall’infinitamente grande, all’infinitamente piccolo. Questo può essere in sintesi il percorso di Manuela Mallamaci, astrofisica specializzata in fisica delle particelle e che, dopo la diagnosi ricevuta dal figlio Mario, si è lanciata nel sostegno alla ricerca genetica sulla sindrome di Chops(anagramma di: Cognitive impairment and Coarse facies, Heart defects, Obesity, Pulmonary involvement, Short stature and Skeletal dysplasia). Una malattia ultra rara e diagnosticata per la prima volta nel 2015 negli Stati Uniti.

Una scoperta che cambia la vita

«La scoperta della malattia di mio figlio ci ha cambiato la vita», racconta Mallamaci. «All’epoca lavoravo in Germania, dopo aver fatto i miei studi e il dottorato tra Padova e Milano. Mario, che oggi ha quattro anni, è nato a Padova. Nell’incertezza della condizione del bambino con mio marito siamo scesi a Reggio Calabria, mia città d’origine».
L’idea era quella di permettere al piccolo di vivere in un luogo caldo e vicino al mare. Poi il concorso come ricercatrice in università a Palermo e il trasferimento nel capoluogo siciliano.

«Nessuno ti spiega che cosa fare, anche per i medici è una malattia per lo più sconosciuta», spiega Mallamaci. Una quindicina i casi descritti in letteratura e in tutto il mondo sono censiti poco meno di una quarantina di casi, quattro in Italia. «Ho iniziato a cercare in Internet qualsiasi notizia relativa alla sindrome», continua. «Su Facebook ho scoperto l’esistenza di una realtà statunitense Chops Kids creato da una mamma. L’ho contattata subito. Abbiamo fatto una lunga videochiamata…».

Dal crowdfunding alla fondazione

Tra mamme parlano anche di ricerca scientifica, necessaria per trovare una cura. Parte così la prima raccolta fondi «abbiamo lanciato il crowdfunding e siamo stati sommersi dalla generosità. Abbiamo raccolto tantissimi soldi, non ce l’aspettavamo. È stato in quel momento che abbiamo deciso di dar vita a qualcosa di trasparente e riconosciuto». Nasce così nel maggio 2023 la Fondazione Chops malattie rare.

Una fondazione che fin da subito si struttura per essere di supporto alla ricerca attraverso la realizzazione di bandi a livello internazionale. La commissione scientifica conta tra i suoi membri medici e ricercatori di fama mondiale, tra loro oltre ad Andrea Ballabio, fondatore del Tigem che ha diretto fino al 2024, lo stesso scopritore della  sindrome Chops Ian Kranz genetista e medico al Children’s Hospital di Philadelphia.
Nella commissione inoltre: Valentina Massa, Ali Shilatifard, Emanuela Scarano, Katsuhiko Shirahige, Eleonora Orlandini, Sara Bozzetto, Neil Hackett.

Obiettivo della fondazione è finanziare progetti di ricerca perché è solo attraverso di essa che si può sperare di trovare una cura alla malattia. «Nel corso di incontri negli Usa e con gli esperti abbiamo messo a punto una vera e propria road map e grazie anche a una commissione mista puntiamo a stimolare progetti di ricerca di base per scoprire i meccanismi biologici della mutazione genetica alla base della malattia, senza trascurare la ricerca applicata che ha l’obiettivo di provare a trovare una possibile terapia mirata» spiega Mallamaci che della fondazione è la presidente.

L’impegno per la ricerca scientifica

Alla fine dello scorso anno la fondazione aveva attivato tre progetti di ricerca di base affidati a Kosuke Izumi (scopritore con Ian Krantz della sindrome), dell’università del Texas, Ilaria Parenti dell’Università Duisburg e Jun Young Sonn del Baylor College di Medicina di Houston in Texas. Il contributo messo in campo è di 200mila dollari per progetti della durata di due anni.

Nei primi mesi di quest’anno è stato stanziato un contributo di 30mila dollari per il dottor Ramakrishnan Rajagopalan del Children’s Hospital di Philadelphia, che condurrà test su linee cellulari di pazienti affetti dalla sindrome per valutare, spiega una nota della fondazione «l’efficacia di una serie di farmaci emersi dallo screening farmacologico condotto con un sofisticato algoritmo di Intelligenza artificiale dalla compagnia Unravel Biosciences, grazie a un precedente progetto finanziato dalla Fondazione Chops».

Ricerca non profit made in Italy

Quella italiana è al momento l’unica realtà non profit interamente dedicata alla ricerca scientifica «A fare la differenza in questo campo è l’Italia», conferma Mallamaci ricordando come a livello internazionale esista un’organizzazione di supporto creata da Lainey Moseley, la mamma di Leta, la prima paziente al mondo a ricevere la diagnosi nel 2015 quando aveva 18 anni: Chops Syndrome Global.

La stessa Lainey Moseley fa parte del Comitato genitori della fondazione italiana, un gruppo internazionale di una decina di persone di ogni parte del globo dagli Usa al Sudafrica all’Australia. L’aver raccolto circa 400mila euro, oltre la metà già assegnati ai ricercatori e altri bandi in arrivo in meno di due anni dalla nascita della fondazione sembra un traguardo importante.

«A guidarmi è per così dire la mia mentalità scientifica, il metodo che utilizzo nel mio lavoro di astrofisica», conclude Manuela Mallamaci che nel primo documentario dedicato alla fondazione realizzato durante il simposio tenuto la scorsa estate negli Usa ricorda: «Sono innanzitutto una sognatrice, guardo il cielo e so che abbiamo il potere di rispondere a domande incredibili, all’ignoto e so che i nostri figli sono come l’Universo e abbiano il dovere di trovare delle risposte alla loro malattia».

L’attività dell’associazionismo di salute ha permesso il raggiungimento di importanti traguardi, anche nel campo della ricerca. Alcuni di questi successi sono narrati nell’ebook “Yes, we cure”, a cura di Nicla Panciera: una collezione di cinque storie esemplari dell’instancabile impegno dei pazienti e dei loro rappresentanti. Leggi qui.

Nell’immagine in apertura Manuela Mallamaci con il piccolo Mario e il marito Giovanni – tutte le immagini da ufficio stampa

Fonte Vita: Articolo di Antoniette Nembri qui.